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家族史错过了确定具有CVD或癌症高遗传风险的个
时间:2020-09-07 20:37点击量:


某些被称为“致病变体”的遗传改变,大大增加了心血管疾病和癌症的风险-导致死亡的主要原因-但是,鉴定个体携带者的测试并非当前临床实践的一部分。

现在,由综合医院的研究人员领导的一个研究小组确定,将近1%的人口携带这种病原体。这些人的风险明显增加,因此无法根据家族史可靠地识别。

据医学会杂志公开报道,研究人员在生物库中研究了49738名中年成年人,该生物招募了个体。该研究集中在三种遗传条件上,根据疾病控制和预防中心的说法,鉴定携带致病变异的个体可能特别有用:家族性高胆固醇血症,易患心血管疾病;遗传性乳腺癌和卵巢癌;林奇综合症(Lynch syndrome),易患大肠癌和子宫癌

与遗传学家合作,科学家们确定了441位(0.9%)生物库参与者携带一种病原体,包括0.3%的家族性高胆固醇血症,0.5%的遗传性乳腺癌和卵巢癌以及0.2%的Lynch综合征。

医学院心脏病学研究员医师说:“我们想知道在当代护理的背景下,致病变异携带者的结局如何受到影响。”

在所有这三种情况下,相关疾病的风险均较高:家族性高胆固醇血症变异携带者为21%,非携带者为9%,遗传变异的遗传性乳房和卵巢变异携带者为28%,非携带者为8%,林奇为22%综合症变异携带者与非携带者的2%。

南昌无痛人流医院指出医学资深作者医学博士说:“真正令人震惊的是,仅凭家族史-就像我目前在临床实践中所做的那样-并​​不能识别出大多数高危人群。”

在这三种情况下,只有40%携带致病性变异的个体注意到父母或兄弟姐妹已受到相关疾病的影响。凯拉说:“更重要的是,这些信息是互补的-既有家族病史又有致病性变异的人处于最高风险。”

博士说:“基因检测目前主要用于已经受到疾病影响的人群,但是这些数据确实表明了在更广泛的人群中进行基因检测的潜力。” 测试成本已大大降低,现在约为1600元。

如果确定,可以通过降低胆固醇的药物,早期进行乳房X线照片或结肠镜检查或外科手术(例如乳房切除术和卵巢切除术)等干预措施来降低风险。

下一步,研究人员正在通过NIH研究研究对数千名自愿参加的MGH患者进行基因测试,旨在识别出1%携带病原体并愿意与患者及其医护人员一起工作的患者。